Recherche fondamentale et translationnelle
- L’activité de recherche la plus ancienne en Dermatologie à Angers est adossée au Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) et à son expertise relative au pseudoxanthome élastique (PXE). Le PXE est une affection génétique caractérisée par des lésions cutanées au préjudice esthétique survenant dès l’enfance, une rétinopathie précoce avec évolution possible vers la cécité centrale et une artériosclérose diffuse. Il s’agit d’un désordre métabolique avec une propension à la calcification anormale des fibres élastiques. Au sein de l’unité de recherche INSERM 1083 / CNRS 6015 (MitoVasc Angers) nous disposons de modèles pré-cliniques du PXE : souris KO, cellules… Notre recherche est actuellement centrée sur l’étude de l’inflammation qui accompagne les phases initiales des lésions de PXE.
- En collaboration avec l’unité INSERM 1066 / CNRS 6021 (MINT Angers) nous travaillons également à une thérapie génique du PXE. Les étapes indispensables chez la souris ont commencé.
Principales publications
V. POMOZI et al., Dietary pyrophosphate modulates calcification in a mouse model of pseudoxanthoma elasticum: implication for treatment of patients. J Invest Dermatol 2018
V. PIPELART et al., Etude du fond d’œil en fonction de l’âge dans le pseudoxanthome élastique chez 158 patients. J Fr Ophtalmol 2018
E. LETAVERNIER et al., ABCC6 deficiency promotes development of Randall plaque. J Am Soc Nephrol 2018 ; 29 : 2337-47
G. KAUFFENSTEIN et al., Alteration of extracellular nucleotide metabolism in pseudoxanthoma elasticum. J Invest Dermatol 2018 ; 136 : 1862-70
J.M. EBRAN et al., Subretinal fibrosis is associated with fundus pulverulentus in pseudoxanthoma elasticum. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2018 ; 256 : 699-707
L. MARTIN et al., Early arterial calcification does not correlate with bone loss in pseudoxanthoma elasticum. Bone 2017; 103: 88-92
S.G. ZIEGLER et al., Ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum responds to inhibition of tissue-nonspecific alkaline phosphatase. Sci Transl Med 2017 ; 9: (393)
V. POMOZI et al., Pyrophosphate supplementation prevents chronic and acute calcification in ABCC6 deficient mice. Am J Pathol 2017 ; 187: 1258-7
A. HUMEAU-HEURTIER et al., Bidimensional unconstrained optimization approach to empirical mode decomposition : an algorithm revealing skin perfusion alterations in pseudoxanthoma elasticum patients. Comput Methods Programs Biomed 2017 ; 140: 233-9
B. VETO et al., The Transcriptional Activity of Hepatocyte Nuclear Factor 4 alpha Is Inhibited via Phosphorylation by ERK1/2. PLoS One 2017 ; e0172020
P. KUENTZ et al., Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing. Genet Med 2017 ; 19: 989-97
V. POMOZI et al., Functional rescue of ABCC6 deficiency by 4-phenylbutyrate therapy reduces ectopic calcification in Abcc6-/- mice. J Invest Dermatol 2017 ; 137: 595-602
D. BESSIS et al., The scalp hair collar and tuft signs: a retrospective multicentric study of 78 patients with a systematic review of the literature. J Am Acad Dermatol 2017 ; 76: 478-87
D. GOBERT et al., A nationwide study of acquired C1-inhibitor deficiency in France: characteristics and treatment responses in 92 patients. Medicine 2016 ; 95 : e4363
Y. REGUERRE et al., Cutaneous malignant melanoma in children and adolescents treated in pediatric oncology units. Pediatr Blood Cancer 2016 ; 63: 1922-7